ارتباط برخی پلی مورفیسم های جایگاه bcl۱۱a و hbs۱l-myb با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور

Authors

فیض اله هاشمی گرجی

f. hashemi-gorji مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران محمد حمید

m. hamid مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران ـسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) آیدا عرب

a. arab مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) اعظم امیریان

a. amirian مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran) سیروس زینلی

abstract

چکید ه   سابقه و هدف   سطح بالای هموگلوبین جنینی (hbf) تأثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید hbf ، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس hbs1l–myb در کروموزوم 6q23 ، bcl11a در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی مورفیسم های افزایش دهنده سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع مورد ـ شاهدی بود. در این مطالعه سه پلی مورفیسم شایع rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 با استفاده از روش pcr - rflp در میان 50 بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با hbf افزایش یافته و 47 فرد سالم با hbf نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب با rsa i ، mbo ii و bstx i انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه ها، فرکانس آللی snps hbf در دو گروه با آزمون کای دو توسط نرم افزار 16 spss به همراه snp analyzer 2 صورت گرفت.   یافته ها   فرکانس برای آلل موتانت در rs4895441 ، rs11886868 و rs28384513 به ترتیب 245/0 ، 521/0 و 309/0 در گروه سالم و 300/0 ، 520/0 و 28/0 در گروه بیمار بود. ارتباط معنی داری بین سه پلی مورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان hbf در بیماران مبتلا مشاهده نشد .   نتیجه گیری   درحالی که در مطالعه های قبلی این پلی مورفیسم ها در bcl11a و hbs1l - myb loci با افزایش سطح hbf در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی مورفیسم های دیگری برای افزایش hbf در جمعیت ما نقش داشته باشند.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های جایگاه BCL11A و HBS1L-MYB با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور

  چکید ه   سابقه و هدف   سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تأثیر عمده‌ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF ، شدت بیماری را کاهش می‌دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم 6q23 ، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می‌باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های افزایش‌دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد س...

full text

بررسی نقش مارکر های پلی مورفیک BCL11A و HBS1L-MYB در افزایش هموگلوبین جنینی افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی بتا در جنوب ایران- خوزستان

زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می­گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می­شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می­توان به ژن­هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن­های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی­مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگ...

full text

بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن bcl۱۱a با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین f در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان

زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده­ از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می­گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده­ای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می­دهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین می­توانند در کاهش شدت ...

full text

ارتباط بین غلظت سرمی‎RANKL با اختلالات قلبی در بیماران بتا تالاسمی ‎ماژور

چکیده مقدمه: بتا تالاسمی‎ ماژور  نوعی اختلال اتوزومال مغلوب است که با اریتروپوئز غیر موثر شناخته می‎شود. تزریق مداوم و ناتوانی بدن در  حذف آهن در بدن منجر به اضافه بار آهن شده که  باعث ایجاد صدمه به بافت قلب می‎شود. یکی از مسیرهای تنظیمی‎بیماریهای قلبی با واسطه تجمع آهن، مسیر Osteoprotegrin/RANK(Receptor Activator of Nuclear Factor k_B / RANKL  Receptor A...

full text

ارتباط بین غلظت سرمی RANKL با استئوپورزیس در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور

هدف: پوکی استخوان یکی از مهم‌ترین عوارض دیررس در بیماران تالاسمیک می‌باشد. افزایش فعالیت استئوکلاست‌ها، که غلظت سرمی RANKL  (Receptor activator of nuclear factor kappa-Β ligand)  را افزایش می دهند، می تواند نقش مهمی در ایجاد استئوپورز در این بیماران داشته باشد. هدف این مطالعه بررسی ارتباط بین  غلظت سرمی RANKL  با استئو پورزیس در بیماران بتاتالاسمی ماژور بود. مواد و روش‌ها: 52فرد ( زن و مرد)مبتل...

full text

بررسی پوسیدگی دندان‌ها(DMF) در بیماران بتا تالاسمی ماژور

چکیده مقدمه: بیماران بتا تالاسمی ماژور به صورت منظم خون دریافت می‌کنند و ممکن است برحسب شدت بیماری، نحوه و عوارض درمان به بیماری‌های قلبی،کبدی یا دیابت مبتلا شوند. پس این بیماران باید مورد مراقبت‌ و معاینه های منظم پزشکی قرار گیرند. ارتباط پوسیدگی دندان با برخی بیماری‌ها مشخص شده است اما متأسفانه مشکلات دهان و دندان در این بیماران کمتر مورد توجه قرار گرفته است و اطلاعات موجود در مورد فراوان...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۸، شماره ۳، صفحات ۱۴۹-۱۵۷

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023